PRINCIPAIS CROMOSSOMOPATIAS

SÍNDROME DE DOWN

Os portadores de síndrome de Down possuem 47 cromossomos. Um a mais no par de número 21. É causada geralmente devido ao aparecimento de um cormossoma a mais durante a formação das células reprodutoras ou durante o desenvolvimento embrionário. As pessoas afetadas pela anomalia, além de um desenvolvimento psíquico e motordeficiente, determinadas características logo após o nascimento podem ser observadas: cabeça pequena e ovalada, com orelhas pequenas e situadas abaixo do normal; olhos ligeiramente oblíquos devido a uma dobra em uma parte da pálpebra; nariz achatado; boca pequena e constantemente aberta; língua grande e salivação abundante. O dedo mínimo costuma ser curto e encurvado para dentro.


SÍNDROME DE KLINEFELTER - Cromossomopatia ligada à trissomia dos cromossomos sexuais. O tipo mais comum se caracteriza pelo cariótipo 47, XXY (trissomia do cromossomo 23). No entanto, já foram identificados outros portadores dessa síndrome com cariótipos mais complexos, como, por exemplo: XXXY, XXXYY e XXYY. O portador dessa síndrome revela biótipo leptossômico (magro e alto), geralmente algum retardo mental, testículos pequenos e ginecomastia (presença de mamas em homem). Ao nível microscópico as células apresentam um corpúsculo de Barr (típico das células femininas).

SÍNDROME XYY - Seus portadores são homens e raramente com algum déficit mental. Pesquisas feitas em penitenciárias americanas revelaram que grande parte dos presos de alta periculosidade são portadores dessa aneuploidia, no entanto, nem todos os indivíduos portadores dessa anomalia são perigosos para a sociedade.

SÍNDROME DE TURNER - As mulheres portadoras da síndrome de Turner não possuem um dos cromossomos sexuais X (monossomia do cromossomo 23). Sendo assim, apresentam um total de 45 cromossomos. Os afetados são do sexo feminino e o exame citológico, revela ausência de cromatina sexual ou corpúsculo de Baar. Apresentam baixa estatura, órgãos genitais pouco desenvolvidos, ausência de mamas, menstruação inexistente, quase sempre são estéreis, bacia estreita, ombros largos, pescoço grosso, ovários atrofiados e, em alguns casos, um certo grau de deficiência mental.

SÍNDROME DE EDWARDS - Ocorre como conseqüência de uma trissômia do cromossomo 18. É caracterizada por malformações das orelhas, maxilar inferior retraído, dedos cerrados, malformações cardíacas e várias deformidades do crânio, face e pés. A morte ocorre em geral de três a quatro meses de idade, mas pode demorar até perto de um dois anos.

SÍNDROME DE PATAU - Ocorre como consequência de uma trissomia do cromossomo 13. É caracterizada por microcefalia, olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e baixamente implantadas, pescoço curto, lábio leporiano, punhos cerrados, deformidades dos pés.

SINDROME DO MIADO DO GATO -Esta síndrome trata-se de uma ausência do braço curto do cromossomo de número 5. A criança afetada tem um choro que lembra o miado de um gato. Além disso, apresentam deformidades da cabeça (microcefalia), membros atrofiados e grave retardo do desenvolvimento psicomotor, ocorrendo a morte quase sempre nos primeiros meses de vida. O “choro do gato”é condicionado por anomalias estruturais da laringe e das cordas vocais.