Grupo de doenças genéticas em que há alteração no número ou na estrutura dos cromossomos. Na espécie humana, o número normal de cromossomos é 46 (2n), distribuídos em 23 (n) pares, sendo 22 pares de autossomos (numerados de 1 a 22) e um par de cromossomos sexuais (X e Y). As cromossomopatias numéricas podem ser classificadas em euploidias (quando há aumento de um set inteiro de cromossomos: 3n=triploidia; 4n=tetraploidia) e aneuploidias (quando há falta ou excesso de um cromossomo. P. ex., 2n+1= trissomia, como na síndrome de Down. Nas cromossomopatias estruturais há excesso (duplicação) ou falta (deleção) de uma parte de um cromossomo.
DIAGNÓSTICO
A investigação das cromossomopatias pode ser realizada através da montagem de um cariótipo(exame que avalia o conjunto cromossômico).
A investigação das cromossomopatias pode ser realizada através da montagem de um cariótipo(exame que avalia o conjunto cromossômico).
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