Genética

* Pode ser definida como o estudo dos genes.

* Tem relevância direta para os interesses humanos.

* As variações genéticas contribuem para as variações na natureza.

* O conjunto único de genes de um organismo interage com o ambiente determinando suas características.

Atividade:

Pesquisar:
+ O que é aneuploidia
relatar as principais síndromes
+ O que é euploidia
como é utilizada comercialmente

Genética

- Voçê sabe qual a importância da genética:
- em nossas vidas
- nos dias atuais

Genoma humano

Genoma humano

O genoma humano é formado pelo conjunto de todas as seqüências de DNA, distribuídas nos 46 cromossomos, que nos caracterizam do ponto de vista biológico. O término do seqüenciamento do genoma humano levou à identificação de cerca de 25.000 genes. Em razão da complexidade do ser humano, o número de genes esperado era muito maior do que o encontrado. Isso evidenciou que a grande complexidade do organismo humano é produto da interação de outros fatores, além do número de genes. Um gene pode sofrer diversas alterações em sua forma de expressão e também diferentes modificações podem ocorrer em um mesmo produto gênico.
Tornou-se, portanto, necessário intensificar os estudos relativos ao funcionamento dos genes humanos nos diferentes tipos de célula, estágios do desenvolvimento e na presença ou ausência de determinadas doenças. Além disso, embora os genes estejam mapeados, a função da maioria deles permanece desconhecida, ou seja, não se sabe qual(is) a(s) proteína(s) que um determinado gene codifica, em que tecidos e etapas do desenvolvimento se expressam e para que servem.
A associação de genes a doenças genéticas humanas é uma ferramenta valiosa para a compreensão da função dos nossos genes. Nesta última década, foram identificados inúmeros genes associados a doenças genéticas, mas o mecanismo molecular não é ainda conhecido em grande parte delas. Além disso, a maior parte das doenças genéticas ainda não está associada a um determinado gene.
Embora as perspectivas atuais sejam promissoras, os estudos estão longe de desvendar totalmente os complexos mecanismos do genoma humano. No Centro de Estudos do Genoma Humano são desenvolvidas pesquisas que visam a identificação de genes que, quando alterados, causam doenças ou síndromes genéticas de etiologia ainda desconhecida. Outros projetos de pesquisa são direcionados para a caracterização estrutural e funcional de genes já associados a doenças e esclarecimento dos mecanismos moleculares de atuação.

DNA/cromossomos

*O DNA (ácido desoxirribonucléico) é a parte mais importante de cada célula.

*Ele contém informações vitais que passam de uma geração à outra.

*O DNA coordena todas as funções da célula. Na mitose o DNA condensa-se formando estruturas compactas chamadas cromossomos.

*A espécie humana tem 46 cromossomos.

CROMOSSOMOPATIAS

Grupo de doenças genéticas em que há alteração no número ou na estrutura dos cromossomos. Na espécie humana, o número normal de cromossomos é 46 (2n), distribuídos em 23 (n) pares, sendo 22 pares de autossomos (numerados de 1 a 22) e um par de cromossomos sexuais (X e Y). As cromossomopatias numéricas podem ser classificadas em euploidias (quando há aumento de um set inteiro de cromossomos: 3n=triploidia; 4n=tetraploidia) e aneuploidias (quando há falta ou excesso de um cromossomo. P. ex., 2n+1= trissomia, como na síndrome de Down. Nas cromossomopatias estruturais há excesso (duplicação) ou falta (deleção) de uma parte de um cromossomo.

DIAGNÓSTICO
A investigação das cromossomopatias pode ser realizada através da montagem de um cariótipo(exame que avalia o conjunto cromossômico).

* Cariótipo de sangue periférico

-Investigar alterações sexuais
-Investigar alterações físicas e psicológicas que sugira anormalidade genética
- Onde fazer: Hospital das Clinicas – 3339-6304

* Cariótipo de líquido amniótico
-Pré-natal — investigar malformações congênitas

* Cariótipo de medula óssea.

-Investigar câncer hematológico.
- Onde fazer: ICS – 3339-6304

PRINCIPAIS CROMOSSOMOPATIAS

SÍNDROME DE DOWN

Os portadores de síndrome de Down possuem 47 cromossomos. Um a mais no par de número 21. É causada geralmente devido ao aparecimento de um cormossoma a mais durante a formação das células reprodutoras ou durante o desenvolvimento embrionário. As pessoas afetadas pela anomalia, além de um desenvolvimento psíquico e motordeficiente, determinadas características logo após o nascimento podem ser observadas: cabeça pequena e ovalada, com orelhas pequenas e situadas abaixo do normal; olhos ligeiramente oblíquos devido a uma dobra em uma parte da pálpebra; nariz achatado; boca pequena e constantemente aberta; língua grande e salivação abundante. O dedo mínimo costuma ser curto e encurvado para dentro.


SÍNDROME DE KLINEFELTER - Cromossomopatia ligada à trissomia dos cromossomos sexuais. O tipo mais comum se caracteriza pelo cariótipo 47, XXY (trissomia do cromossomo 23). No entanto, já foram identificados outros portadores dessa síndrome com cariótipos mais complexos, como, por exemplo: XXXY, XXXYY e XXYY. O portador dessa síndrome revela biótipo leptossômico (magro e alto), geralmente algum retardo mental, testículos pequenos e ginecomastia (presença de mamas em homem). Ao nível microscópico as células apresentam um corpúsculo de Barr (típico das células femininas).

SÍNDROME XYY - Seus portadores são homens e raramente com algum déficit mental. Pesquisas feitas em penitenciárias americanas revelaram que grande parte dos presos de alta periculosidade são portadores dessa aneuploidia, no entanto, nem todos os indivíduos portadores dessa anomalia são perigosos para a sociedade.

SÍNDROME DE TURNER - As mulheres portadoras da síndrome de Turner não possuem um dos cromossomos sexuais X (monossomia do cromossomo 23). Sendo assim, apresentam um total de 45 cromossomos. Os afetados são do sexo feminino e o exame citológico, revela ausência de cromatina sexual ou corpúsculo de Baar. Apresentam baixa estatura, órgãos genitais pouco desenvolvidos, ausência de mamas, menstruação inexistente, quase sempre são estéreis, bacia estreita, ombros largos, pescoço grosso, ovários atrofiados e, em alguns casos, um certo grau de deficiência mental.

SÍNDROME DE EDWARDS - Ocorre como conseqüência de uma trissômia do cromossomo 18. É caracterizada por malformações das orelhas, maxilar inferior retraído, dedos cerrados, malformações cardíacas e várias deformidades do crânio, face e pés. A morte ocorre em geral de três a quatro meses de idade, mas pode demorar até perto de um dois anos.

SÍNDROME DE PATAU - Ocorre como consequência de uma trissomia do cromossomo 13. É caracterizada por microcefalia, olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e baixamente implantadas, pescoço curto, lábio leporiano, punhos cerrados, deformidades dos pés.

SINDROME DO MIADO DO GATO -Esta síndrome trata-se de uma ausência do braço curto do cromossomo de número 5. A criança afetada tem um choro que lembra o miado de um gato. Além disso, apresentam deformidades da cabeça (microcefalia), membros atrofiados e grave retardo do desenvolvimento psicomotor, ocorrendo a morte quase sempre nos primeiros meses de vida. O “choro do gato”é condicionado por anomalias estruturais da laringe e das cordas vocais.