O genoma humano é formado pelo conjunto de todas as seqüências de DNA, distribuídas nos 46 cromossomos, que nos caracterizam do ponto de vista biológico. O término do seqüenciamento do genoma humano levou à identificação de cerca de 25.000 genes. Em razão da complexidade do ser humano, o número de genes esperado era muito maior do que o encontrado. Isso evidenciou que a grande complexidade do organismo humano é produto da interação de outros fatores, além do número de genes. Um gene pode sofrer diversas alterações em sua forma de expressão e também diferentes modificações podem ocorrer em um mesmo produto gênico.
Tornou-se, portanto, necessário intensificar os estudos relativos ao funcionamento dos genes humanos nos diferentes tipos de célula, estágios do desenvolvimento e na presença ou ausência de determinadas doenças. Além disso, embora os genes estejam mapeados, a função da maioria deles permanece desconhecida, ou seja, não se sabe qual(is) a(s) proteína(s) que um determinado gene codifica, em que tecidos e etapas do desenvolvimento se expressam e para que servem.
A associação de genes a doenças genéticas humanas é uma ferramenta valiosa para a compreensão da função dos nossos genes. Nesta última década, foram identificados inúmeros genes associados a doenças genéticas, mas o mecanismo molecular não é ainda conhecido em grande parte delas. Além disso, a maior parte das doenças genéticas ainda não está associada a um determinado gene.
Embora as perspectivas atuais sejam promissoras, os estudos estão longe de desvendar totalmente os complexos mecanismos do genoma humano. No Centro de Estudos do Genoma Humano são desenvolvidas pesquisas que visam a identificação de genes que, quando alterados, causam doenças ou síndromes genéticas de etiologia ainda desconhecida. Outros projetos de pesquisa são direcionados para a caracterização estrutural e funcional de genes já associados a doenças e esclarecimento dos mecanismos moleculares de atuação.
